Edição genética personalizada permite que bebê sobreviva a transtorno genético fatal

A aplicação de técnicas de edição genética personalizada permitiu que um bebê, identificado como KJ, sobrevivesse a um transtorno genético fatal. O paciente nasceu com uma deficiência no CPS1, condição que provoca o acúmulo perigoso de amoníaco no sangue, podendo resultar em morte ou danos cerebrais graves.

Para reverter o quadro, equipes da Universidade da Pensilvânia e do Hospital Infantil de Filadélfia desenvolveram uma terapia sob medida, administrada por via intravenosa quando a criança tinha seis meses. O procedimento utilizou a edição de bases, técnica que modifica uma única "letra" do DNA para corrigir a mutação nas células do fígado. Como resultado, a criança apresenta um desenvolvimento compatível com os marcos esperados para a idade, superando as limitações impostas pela doença.

Desafios éticos e preventivos

O sucesso do caso impulsiona o debate sobre a expansão dessas ferramentas para a prevenção de doenças. David Liu, químico e professor de Harvard, argumenta que a perspectiva ética sobre a modificação do genoma muda quando se considera o sofrimento real de pacientes e familiares, citando como exemplo a possibilidade de reduzir riscos de doenças como o Alzheimer.

Para Liu, a busca por utilizar a criatividade e a ciência para garantir um futuro melhor às próximas gerações é um traço definidor da espécie humana. Ele defende que o uso da edição genética para tratar enfermidades graves não compromete a essência humana, desde que a tecnologia não seja aplicada de forma irresponsável.

Barreiras para a implementação

Apesar do potencial terapêutico, a democratização desses tratamentos enfrenta obstáculos significativos. A viabilização de terapias personalizadas para doenças raras depende de:

• Rigorosos testes de segurança;
• Aprovações de órgãos regulatórios;
• Investimentos financeiros que podem atingir a casa dos milhões de dólares.