Equador concentra um terço dos casos mundiais da rara síndrome de Laron

A síndrome de Laron, condição genética rara que impede o corpo humano de ultrapassar a marca de 1,20 m de altura, apresenta uma concentração incomum no Equador. Cerca de um terço das 840 pessoas diagnosticadas com a síndrome no mundo vivem no país, especialmente nas províncias de El Oro e Loja, no sul equatoriano.

A condição ocorre devido a uma mutação genética que impede o organismo de processar o hormônio do crescimento. Embora a produção desse hormônio seja elevada, o corpo não produz a insulina necessária para processá-lo. O endocrinologista Jaime Guevara, que estuda a síndrome há mais de duas décadas, explica que a mutação teria origem em judeus sefarditas da Península Ibérica, que migraram para áreas isoladas do sul do Equador, onde relações endogâmicas favoreceram a incidência da condição.

Proteção contra doenças e riscos à saúde

Um dos achados mais relevantes sobre a síndrome de Laron é a baixa incidência de câncer e diabetes entre os portadores. Estudos conduzidos por Guevara e pelo médico Walter Longo, da Universidade da Califórnia, indicam que os baixos níveis de IGF-1 (fator de crescimento semelhante à insulina-1), produzidos no fígado, podem impedir a morte de células cancerígenas. Em 22 anos de acompanhamento, a equipe documentou apenas um caso de câncer e nenhum de diabetes entre os equatorianos estudados.

Apesar dessa proteção, a síndrome impõe desafios físicos e metabólicos. O excesso de hormônio do crescimento pode levar ao sobrepeso, resultando em índices de obesidade superiores a 90% nessa população. Por isso, a prática frequente de atividades físicas é considerada essencial para o controle do peso e dos níveis de insulina.

Barreiras sociais e acesso ao tratamento

A vida cotidiana de quem possui a síndrome é marcada por dificuldades de acessibilidade e exclusão social. A infraestrutura urbana, desde degraus de ônibus até mesas de cozinha, não é adaptada para pessoas de baixa estatura. Além disso, há relatos recorrentes de discriminação em processos de seleção profissional e dificuldades em relacionamentos afetivos devido a padrões estéticos.

No campo médico, existe o medicamento Increlex (com princípio ativo mecasermina), que pode auxiliar no crescimento se administrado entre os 2 e 18 anos. No entanto, o custo elevado — cada frasco pode superar os US$ 800 — e a dependência de um único fabricante tornam o acesso difícil.

A obtenção do fármaco no Equador tornou-se uma disputa judicial. Após anos de negligência governamental, a Corte Interamericana de Direitos Humanos (CIDH) determinou, em abril de 2020, que o governo equatoriano fornecesse o medicamento e tratamento integral, classificando a síndrome como uma "doença rara". Mesmo assim, famílias relatam interrupções e atrasos na entrega das doses.

Desafios logísticos e diagnóstico precoce

A concentração de pacientes no sul do país agrava a situação, pois as instalações médicas adequadas estão localizadas nos centros urbanos de Quito e Guayaquil. Para muitos, isso implica viagens terrestres de oito horas ou custos elevados com transporte e hospedagem.

O diagnóstico precoce é fundamental, pois o crescimento costuma estagnar por volta dos seis meses de idade. A detecção rápida permite que as famílias busquem a medicação dentro da janela de eficácia, embora a falta de informações detalhadas sobre o desenvolvimento esperado de crianças com Laron ainda gere incertezas para pais e profissionais de saúde.