Ministério da Saúde implementa projeto para acelerar diagnóstico de doenças raras pelo SUS

O Ministério da Saúde implementa o projeto Genomas Brasil com o objetivo de acelerar o diagnóstico de doenças raras e ampliar a compreensão sobre a diversidade do DNA da população brasileira. A iniciativa visa desenvolver tecnologias que tornem os exames genéticos mais acessíveis via Sistema Único de Saúde (SUS), reduzindo a dependência de bancos de dados internacionais, que não representam adequadamente a composição genética do país.

Estratégias de sequenciamento e diagnóstico

O programa conta com a parceria do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS (Proadi-SUS) e planeja realizar o sequenciamento de 100 mil brasileiros. Dentro desse escopo, destaca-se o Genomas Raros, iniciado em 2019, que testa a aplicação de exames de alta complexidade na rede pública.

A análise do genoma completo permite identificar alterações genéticas que escapam a métodos tradicionais, eliminando a necessidade de múltiplas ressonâncias e exames de sangue. Em casos específicos, a tecnologia revelou a coexistência de duas doenças raras em um único paciente. Até o final de 2026, a meta do Genomas Raros é ultrapassar 10 mil sequenciamentos.

Atualmente, os resultados desses exames apresentam a seguinte distribuição:

• 40% de resultados positivos;
• 60% de resultados inconclusivos.

Implementação do Exoma SUS

Como resultado prático para a rede pública, foi implantado no primeiro semestre de 2026 o Exoma SUS. Diferente do sequenciamento completo, este exame foca nas regiões do DNA responsáveis pela codificação de proteínas, oferecendo uma alternativa mais rápida e de menor custo para a identificação de doenças genéticas.

O fluxo de atendimento do Exoma SUS compreende quatro etapas fundamentais:

1. Análise laboratorial;
2. Interpretação de dados por especialistas;
3. Elaboração de laudos;
4. Aconselhamento genético.

Impactos na saúde pública e pesquisa

Além do diagnóstico, o mapeamento nacional busca orientar tratamentos adaptados às características da população brasileira e fomentar a formação de profissionais em bioinformática e genética.

Para integrar o Genomas Raros, que mantém caráter de pesquisa, o paciente deve ser encaminhado por uma unidade de saúde a um centro especializado em doenças raras, desde que cumpra os critérios médicos do projeto.

O ciclo atual desta frente de pesquisa encerra-se em 2026, sem garantia de renovação para o triênio seguinte. O foco central permanece na conversão do conhecimento científico em diagnósticos ágeis e na expansão do atendimento especializado para os usuários do SUS.