Cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras e enfrentam barreiras no diagnóstico

A luta por diagnósticos precisos e o acesso a tratamentos de alto custo definem a realidade de cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com doenças raras. O cenário, marcado por longas jornadas de investigação médica e barreiras financeiras, ganhou visibilidade recente com o caso do influenciador Lito Souza, diagnosticado com a Síndrome de Creutzfeldt-Jakob (DCJ).

A DCJ é provocada por príons — proteínas que causam danos cerebrais — e registrou 547 casos confirmados no Brasil ao longo de 16 anos. No caso de Lito, a patologia manifestou-se de forma espontânea na fase adulta. Após tentativas frustradas de ingressar em ensaios clínicos internacionais, a família obteve a autorização da Anvisa para importar e aplicar uma substância experimental ainda não testada em humanos.

O desafio do diagnóstico e a triagem neonatal

As doenças raras são aquelas que atingem, em média, 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, existindo mais de cinco mil tipos identificados. Embora 18% desses casos tenham origem genética e possam apresentar sinais na infância, a identificação precoce ainda é um gargalo no sistema de saúde.

A implementação do teste do pezinho ampliado, que passou de sete para mais de 15 doenças rastreáveis há cinco anos, ocorre de forma desigual. Enquanto em Brasília a triagem neonatal alcança 63 patologias tratáveis, em diversos municípios e estados a cobertura permanece limitada a apenas seis doenças.

Essa falha na detecção precoce impacta diretamente a qualidade de vida dos pacientes. Um exemplo é o de Miguel, de quatro anos, diagnosticado com leucodistrofia metacromática, uma condição neurodegenerativa grave que não é detectada no teste do pezinho convencional. A ausência de políticas públicas de diagnóstico precoce impediu que a criança iniciasse a terapia gênica no momento ideal para garantir um desenvolvimento normal.

Barreiras financeiras e a judicialização da saúde

Para muitas famílias, a única alternativa para retardar o avanço de doenças degenerativas ou controlar dores crônicas são tratamentos experimentais ou medicamentos de alto custo, muitas vezes inexistentes no SUS.

• Tratamentos no exterior: Os pais de Miguel recorreram a um estudo com células-tronco no Peru, com custo semestral de R$ 80 mil, viabilizado por campanhas solidárias e doações.
• Medicamentos off-label: Raffael, de 10 anos, convive com a eritromelalgia e a síndrome de Olmsted. Ele consegue controlar dores crônicas por meio de um fármaco utilizado para câncer de pulmão e pâncreas, que custa mais de R$ 5 mil mensais.

A busca por amparo legal tem se tornado mais complexa. Em 2023, o Supremo Tribunal Federal (STF) alterou as regras para a judicialização de medicamentos, restringindo a compra de fármacos que possuam registro na Anvisa, mas que não integrem a lista oficial do SUS. A Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FebraRaras) alerta que a via judicial é um caminho incerto e ineficiente, pois muitas vezes beneficia apenas um indivíduo em vez de ampliar o acesso coletivo ao tratamento.

Investimentos e rede de assistência

Em resposta aos desafios da área, o Ministério da Saúde informou que, desde 2023, triplicou o número de serviços de referência para investigação e tratamento de doenças raras, totalizando 16 centros que oferecem 327 tipos de tratamentos.

Nos últimos três anos, a pasta destinou quase R$ 1,5 bilhão para pesquisas clínicas, sendo R$ 1,9 bilhão aplicados em 135 estudos via Projeto Brasil. Além disso, mais de R$ 1 bilhão foram investidos no custeio de terapias para condições como esclerose múltipla e fibrose cística.