Comunicadora Maria Paula Vieira recebe diagnóstico de doença genética rara após quase 30 anos

Após quase 30 anos de incertezas e tratamentos ineficazes, a comunicadora Maria Paula Vieira recebeu o diagnóstico de eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted, uma condição genética rara. A descoberta ocorreu em dezembro de 2023, encerrando o que a medicina classifica como odisseia diagnóstica — a longa jornada entre o surgimento dos primeiros sintomas e a identificação precisa da patologia.

O caminho para a resposta começou de forma inusitada através de um aplicativo de relacionamentos, onde Maria Paula conheceu Lucas, então estudante de Medicina. Durante a pandemia de covid-19, a proximidade entre os dois permitiu que ela relatasse seu histórico de dores crônicas e a dificuldade em encontrar um diagnóstico. Lucas a orientou a procurar o professor Paulo Ricardo Criado, dermatologista da Faculdade de Medicina do ABC, instituição credenciada pelo Ministério da Saúde como centro de doenças raras em São Paulo.

O impacto da ausência de diagnóstico

Os sintomas de Maria Paula manifestaram-se aos 3 anos de idade, caracterizados por sensação de queimação nas mãos, dores e escamação cutânea. Durante décadas, a paciente passou por diversas clínicas e hospitais, sendo submetida a exames e medicamentos importados sem sucesso.

A falta de precisão médica levou a tentativas terapêuticas que agravaram seu estado. A fisioterapia intensiva, por exemplo, resultou em maior engrossamento da pele e regressão do quadro. Com a atrofia dos pés, Maria Paula precisou utilizar órteses, andador e, eventualmente, a cadeira de rodas para garantir autonomia. Aos 20 e poucos anos, diante do esgotamento, ela e a família optaram por interromper a busca por respostas e focar em cuidados paliativos.

A investigação científica e a confirmação

O diagnóstico foi possível graças à pesquisa bibliográfica conduzida pelo Dr. Paulo Criado na PubMed, base de dados de artigos científicos. Ao cruzar sintomas clínicos com a literatura médica, o especialista encontrou um estudo francês que associava a síndrome de Olmsted — que causa espessamento da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés — à eritromelalgia, responsável por crises de calor, vermelhidão e dor intensa nas extremidades.

A base biológica da condição está relacionada a alterações no TRPV3, um canal nas terminações nervosas. Quando há um aumento na atividade desse canal, estímulos táteis comuns são interpretados pelo organismo como dor persistente e incontrolável. A hipótese foi confirmada em 19 de dezembro de 2023, após a realização de um exame genético solicitado em outubro do mesmo ano.

O cenário das doenças raras no Brasil

O caso de Maria Paula ilustra a complexidade do atendimento a pacientes com condições raras. No Brasil, a média de espera por um diagnóstico é de 5,4 anos, conforme estudo de 2024 envolvendo 12 mil pessoas. Fatores como a escassez de geneticistas, a falta de conhecimento técnico e a subjetividade de sintomas como a dor contribuem para a demora.

Uma patologia é classificada como rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas vivam com alguma dessas condições, sendo que o Ministério da Saúde contabiliza cerca de 7 mil tipos de doenças desse grupo.

Atualmente, com o tratamento adequado, Maria Paula relata a retomada de atividades físicas, maior mobilidade para viagens e a superação do estado de sobrevivência em que vivia devido ao sofrimento crônico.