Jovem com doença genética rara passa por cirurgia de estimulação cerebral profunda para controle motor

Aos 24 anos, Maria Teresa foi diagnosticada com síndrome parkinsoniana, um conjunto de sintomas que mimetizam a doença de Parkinson, mas que em pacientes jovens costuma apresentar evolução mais agressiva e menor eficácia nos tratamentos convencionais. O quadro manifestou-se inicialmente em 2023, quando a estudante percebeu que mancava ao retornar da faculdade, sintoma que inicialmente foi confundido com fadiga muscular decorrente de atividades físicas.

Diagnóstico e causas da patologia

Após a insistência familiar e consultas com um neurologista, a paciente foi diagnosticada com PKAN (neurodegeneração associada à pantotenato quinase). Trata-se de uma doença genética rara, distinta do Parkinson, caracterizada pelo acúmulo progressivo de ferro no cérebro. Esse processo danifica as estruturas cerebrais responsáveis pela coordenação motora, resultando em rigidez muscular, tremores involuntários e dificuldades de movimentação.

Embora a síndrome parkinsoniana possa ser desencadeada por outros fatores em jovens, como quadros de demência precoce ou AVC, o caso de Maria Teresa é de origem genética.

Tratamento e intervenção cirúrgica

A progressão da doença impactou severamente a autonomia da paciente, que precisou interromper a faculdade, retornar ao convívio dos pais e utilizar andador. Devido ao avanço rápido dos sintomas, mesmo com o uso de medicamentos para controle motor, foi indicada a DBS (Deep Brain Stimulation), ou Estimulação Cerebral Profunda.

A intervenção consiste na implantação de eletrodos em regiões específicas do cérebro, ligados a um neuroestimulador, com o objetivo de reduzir movimentos involuntários e tremores. No caso de Maria Teresa, a cirurgia ocorreu apenas dois anos após o diagnóstico, um prazo significativamente menor do que o habitual para pacientes com Parkinson.

Adaptação e qualidade de vida

Atualmente, aos 28 anos, a paciente reorganizou sua rotina para lidar com as limitações impostas pela patologia, que não possui cura. A síndrome afetou sua expressão e fala, exigindo planejamento para tarefas cotidianas, como cozinhar ou sair de casa.

Para manter a qualidade de vida, Maria Teresa adotou as seguintes medidas:

• Atividade física: mantém a frequência à academia com suporte profissional.
• Trabalho: atua em regime de home office na digitalização de livros para uma editora.
• Engajamento social: utiliza as redes sociais para relatar a convivência com a doença rara e compartilhar a jornada até o diagnóstico.

Recentemente, a paciente participou de uma corrida de rua voltada para pessoas com condições raras, reforçando a manutenção de hábitos ativos mesmo diante das restrições motoras.