Ministério da Saúde implementa exames de sequenciamento do exoma no Sistema Único de Saúde

A dificuldade de acesso ao diagnóstico genético no Brasil impacta diretamente a sobrevida de pacientes com erros inatos da imunidade, grupo de doenças raras que comprometem o sistema imunológico. Essas condições genéticas podem causar desde inflamações crônicas e alergias intensas até imunodeficiências, infecções graves e maior predisposição ao câncer.

Embora a prevalência na América Latina fosse estimada em um caso para cada 10 mil pessoas, o aprimoramento do sequenciamento de DNA sugere que a incidência global seja maior, variando entre um a cada mil e um a cada cinco mil indivíduos. Esse aumento nos números reflete a maior precisão diagnóstica e não necessariamente um crescimento real da doença. Atualmente, a União Internacional das Sociedades de Imunologia identifica mais de 500 genes causadores dessas patologias, que podem ser transmitidas de forma autossômica dominante, recessiva ou ligada ao cromossomo X.

A complexidade clínica é alta, pois a mesma alteração genética pode gerar sintomas leves, graves ou até ausência de manifestações, dependendo da penetrância genética do indivíduo. Para enfrentar esse cenário, o sequenciamento de nova geração substituiu métodos tradicionais, como o de Sanger, permitindo a análise de grandes porções do DNA com maior rapidez e detalhamento.

Contudo, uma revisão sistemática da literatura científica revelou a escassez de dados nacionais sobre o uso dessas tecnologias. De 237 publicações analisadas em bases como PubMed, SciELO, Embase e Scopus, apenas 10 preencheram os critérios de elegibilidade. O estudo, financiado por Faperj, Fiocruz, CNPq e pelo Departamento de Ciência e Tecnologia do Ministério da Saúde, demonstrou que a produção científica e os serviços de referência estão concentrados em grandes centros de São Paulo e do Rio de Janeiro.

Essa centralização, somada ao fato de que o Sistema Único de Saúde (SUS) não reembolsa a maioria dos testes genéticos, cria um sistema dual. Cerca de 75% da população brasileira, dependente exclusivamente do SUS, enfrenta barreiras para obter diagnósticos abrangentes e tratamentos personalizados, ficando exposta a desigualdades regionais e sociais.

O impacto clínico desse atraso é crítico. O diagnóstico molecular precoce é fundamental para intervenções que podem salvar vidas, como o transplante de células-tronco hematopoéticas. Em casos de imunodeficiência combinada grave, a realização do transplante nos primeiros meses de vida, antes do surgimento de infecções, eleva as taxas de sobrevida. Quando o diagnóstico é tardio, as chances de sucesso do tratamento diminuem e os riscos de complicações aumentam.

Para reverter esse quadro, o Brasil implementou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras em 2014 e, em 2020, criou a Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS). Mais recentemente, foi estabelecida a Rede Nacional de Genômica para Erros Inatos da Imunidade (RENOMIEII), que une 20 instituições de pesquisa e saúde utilizando genômica, proteômica e transcriptoma para aprimorar o acompanhamento dos pacientes.

Como passo adiante, o Ministério da Saúde anunciou em fevereiro deste ano a implementação de exames de sequenciamento do exoma no SUS. O serviço será realizado no Instituto Nacional de Cardiologia e no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Crianças e do Adolescente Fernandes Figueira da Fiocruz.

Apesar do avanço, a padronização de resultados entre laboratórios e a baixa representatividade de brasileiros em bancos de dados internacionais ainda são obstáculos. Para mitigar a dificuldade de interpretar variantes genéticas incertas, projetos como o DNA do Brasil e o banco ABraOM coletam dados de populações urbanas, rurais e indígenas.

Os resultados da pesquisa coordenada por Roberta Soares Faccion e Zilton Farias Meira de Vasconcelos serão publicados no periódico Frontiers in Immunology.