Morte de influenciadora reacende alerta sobre a doença genética xeroderma pigmentoso

A morte da influenciadora cearense Káh Felipe, ocorrida na última sexta-feira (24), em Fortaleza, em decorrência de um câncer de pele metastático, reacende o alerta sobre o xeroderma pigmentoso. A condição, que Káh compartilhava com seus mais de 800 mil seguidores, é caracterizada por uma incapacidade genética de reparar os danos causados pela radiação ultravioleta no DNA das células.

O mecanismo da doença e a falha genética

O xeroderma pigmentoso é uma patologia genética, hereditária e não contagiosa. Em indivíduos saudáveis, proteínas específicas identificam e removem lesões no material genético causadas pelo sol. No entanto, pacientes com essa condição possuem um defeito em um de oito genes responsáveis por essa manutenção, o que impede a correção do DNA.

A transmissão ocorre de forma autossômica recessiva, exigindo que a pessoa herde uma cópia alterada do gene de ambos os pais, que geralmente são apenas portadores assintomáticos. Sem esse sistema de reparo, as mutações se acumulam, resultando em envelhecimento precoce da pele e no desenvolvimento de tumores.

Progressão dos sintomas e impactos na saúde

Os sinais clínicos manifestam-se precocemente, geralmente antes dos 2 anos de idade, com o surgimento de manchas semelhantes a sardas em áreas expostas. Cerca de 50% das crianças apresentam queimaduras graves após exposições solares mínimas. Com a evolução da doença, surgem o ressecamento cutâneo, alterações de pigmentação e as ceratoses actínicas — lesões ásperas que precedem o câncer.

Dados da literatura médica indicam que o primeiro tumor de pele costuma surgir, em média, aos 8 anos, marca significativamente anterior à população geral. As áreas mais afetadas são o rosto, a cabeça, o pescoço e, ocasionalmente, a ponta da língua.

Além da pele, a doença pode comprometer outros sistemas:

• Visão: Ocorre fotofobia (dor e sensibilidade à luz), irritações, opacidade da córnea e tumores oculares.
• Sistema Nervoso: Cerca de 25% dos casos apresentam degeneração neurológica progressiva, embora as formas mais comuns no Brasil tendam a poupar essa área.

A expectativa de vida varia conforme o subtipo genético. Estudos dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos apontam que a idade mediana de óbito é de 29 anos para pacientes com degeneração neurológica e de 37 anos para aqueles sem esse comprometimento, índices que podem ser elevados com proteção solar rigorosa.

Distribuição geográfica e casos no Brasil

Embora seja rara globalmente — atingindo uma pessoa a cada milhão na Europa e nos Estados Unidos —, a doença apresenta clusters específicos no Brasil. O povoado de Araras, em Faina (GO), detém o maior número de casos registrados no mundo, com uma incidência 2,5 mil vezes superior à média populacional.

Pesquisas do Instituto de Ciências Biomédicas da USP, publicadas em 2020, revelaram que a mutação em Araras é idêntica à encontrada em famílias do norte da Espanha (País Basco e Cantábria), tendo chegado ao interior goiano via colonização europeia há cerca de 200 anos. Outro grupo de pacientes foi identificado em Montanhas (RN) em 2022. Em Goiás, estudos da Universidade Federal de Goiás destacaram a gravidade ocular da doença, com 80% dos pacientes apresentando alterações nas pálpbras e quase 33% com tumores na superfície ocular.

Protocolos de cuidado e perspectivas terapêuticas

Atualmente, não existe tratamento para corrigir o defeito genético. O manejo da doença baseia-se em três pilares fundamentais: diagnóstico precoce, proteção rigorosa contra radiação ultravioleta e remoção cirúrgica de tumores.

A blindagem contra o sol exige o uso de:

• Filtros solares de fator muito alto com reaplicação constante;
• Roupas e óculos com bloqueio UV;
• Películas protetoras em janelas residenciais e automotivas.

O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo dermatologistas e oftalmologistas. No campo da inovação, testam-se o uso de retinoides, quimioterápicos tópicos e loções com enzimas de reparo de DNA. A terapia gênica é considerada promissora, embora ainda enfrente limitações técnicas.

A compreensão científica do xeroderma pigmentoso foi fundamental para a medicina moderna. Em 2015, o Prêmio Nobel de Química foi concedido a cientistas que decifraram o reparo do material genético, incluindo Aziz Sancar, que identificou a peça específica que falta nos pacientes com essa patologia.