Mulher descobre herança genética de Alzheimer precoce e participa de estudos clínicos para a ciência

A descoberta de mutações genéticas ligadas à demência de início precoce impõe dilemas profundos sobre a gestão do futuro e a saúde mental. O caso de Laura Sides ilustra a complexidade de lidar com a variante de Londres, uma forma rara de doença de Alzheimer que afetou seu pai, diagnosticado pouco após os 40 anos.

O impacto do diagnóstico genético

Após a morte dos pais em 2008 e 2009, Sides, que residia em Melbourne, na Austrália, buscou auxílio especializado em 2013. Na ocasião, foi informada de que um teste genético poderia confirmar, com 99,999% de precisão, a herança da condição. O prognóstico indicava que, caso fosse positiva, a deterioração cognitiva ocorreria entre os 46 e 48 anos.

A decisão de realizar o exame ocorreu apenas ao entrar nos 30 anos, após a paciente passar por seis meses de aconselhamento genético. O resultado confirmou que Sides herdou o gene da doença. Atualmente com 43 anos, ela aguarda a janela prevista para o início dos sintomas, participando de estudos clínicos para contribuir com a ciência.

O diagnóstico impactou diretamente a vida pessoal de Sides, que optou por não ter filhos por considerar a decisão injusta com a criança, além de enfrentar dificuldades em novos relacionamentos ao decidir se e quando revelar a condição genética.

Mecanismos da demência e do Alzheimer

A demência compreende um grupo de sintomas resultantes de danos cerebrais, sendo a perda de memória e a redução das capacidades cognitivas as características principais. O Alzheimer é a forma mais comum, seguida pela demência vascular, embora ambas evoluam de maneiras distintas:

• Alzheimer: Apresenta uma progressão lenta e linear.
• Demência Vascular: Evolução escalonada, onde eventos como infartos podem causar danos cerebrais súbitos, seguidos de períodos de estabilização ou novas pioras.

A patologia do Alzheimer está ligada ao acúmulo de duas proteínas no cérebro: a beta-amiloide e a tau. Quando a beta-amiloide se aglomera em excesso, formam-se placas que inflamam as células cerebrais e desregulam a proteína tau. Esse processo gera emaranhados tóxicos que levam à morte celular, criando um ciclo de retroalimentação que perpetua a destruição do tecido cerebral.

Fatores de risco e genética

A forma precoce da doença apresenta alterações químicas similares à tardia, mas costuma afetar áreas diferentes do cérebro e causar menores danos ao hipocampo.

A genética é determinante em aproximadamente 10% dos casos de Alzheimer de início precoce, estando associada a três genes específicos: APP, PSEN1 e PSEN2. Quando esses genes apresentam defeitos, ocorre o acúmulo da proteína tóxica beta-amiloide, desencadeando os sintomas.

Além da hereditariedade, outros fatores de risco são monitorados:

• Baixo condicionamento cardiovascular;
• Menor capacidade cognitiva no início da vida adulta (associada a um risco oito vezes maior);
• Possíveis relações com lesões cerebrais traumáticas.