Síndrome genética rara causa 73 tumores de pele e perda de tecidos faciais em paciente

A síndrome de Gorlin-Goltz, uma condição genética raríssima, é a causa de 73 tumores de pele e a perda de tecidos faciais em Hilaria, de 62 anos. A doença, que acompanha o indivíduo desde a formação embrionária, manifesta-se por um defeito nos genes que deveriam atuar como "freios" no crescimento celular. Sem esse controle, as células se multiplicam desordenadamente, resultando em múltiplos carcinomas basocelulares.

O impacto da síndrome e o diagnóstico tardio

No caso de Hilaria, a progressão da doença foi severa. Ao longo de três décadas, ela passou por 87 biópsias. Inicialmente, os tumores eram tratados individualmente, mas a condição evoluiu para formas infiltrativas e irreversíveis, que destroem tecidos, vasos e nervos ao redor da lesão.

A paciente foi submetida a sessões de radioterapia entre 1998 e 2016, até que o limite suportado pelo organismo fosse atingido, impossibilitando novas doses para evitar a abertura de feridas permanentes na pele. O diagnóstico definitivo da síndrome de Gorlin-Goltz ocorreu apenas após a exaustão dos tratamentos convencionais.

Atualmente, Hilaria faz uso de quimioterapia via comprimidos, obtida por via judicial, para bloquear os sinais de multiplicação celular. Embora o medicamento reduza o risco de novos tumores, ele não impede totalmente a doença e provoca efeitos colaterais como diarreia, enjoo, queda de cabelo e espasmos musculares.

Fatores de risco e manifestações clínicas

A exposição solar é um fator agravante crítico. A radiação ultravioleta potencializa as mutações genéticas, acelerando o surgimento de tumores em pacientes que trabalham expostos ao sol, como foi o caso de Hilaria, que trabalhou na roça e como varredora de ruas por dez anos.

A síndrome também se manifesta através de cistos na mandíbula, que, segundo a geneticista Patrícia Ashton-Prolla, devem servir de alerta para a investigação genética imediata. A condição pode ser herdada de um dos pais — com 50% de chance de transmissão para os filhos — ou surgir de forma espontânea.

As consequências físicas para a paciente foram drásticas:

• Perda total do nariz e de um dos olhos devido ao avanço dos tumores;
• Comprometimento sensorial, com a perda da distinção entre sabores de sal e açúcar;
• Alteração na mastigação, com a sensação de morder borracha ao comer carne;
• Dificuldade respiratória, dependendo exclusivamente da boca para respirar.

Perspectivas de tratamento e reconstrução

Não existe cura definitiva para a síndrome de Gorlin-Goltz, pois a terapia genética capaz de corrigir o defeito nos genes ainda está em fase de estudos. A recomendação médica atual foca na prevenção rigorosa, com o uso de chapéus, roupas de manga comprida e protetor solar.

Apesar da impossibilidade de cura, Hilaria planeja agora a reconstrução facial. Um cirurgião plástico projeta a reconstrução do nariz e a instalação de uma prótese ocular. A operação visa a recuperação funcional e estética, embora não atue na causa genética dos tumores.

Superação e visibilidade social

Após enfrentar crises de pânico e depressão, a paciente utilizou as redes sociais para compartilhar sua rotina. Com mais de 400 mil seguidores no Instagram, ela utiliza sua imagem para apoiar outras pessoas em tratamento oncológico, combatendo o preconceito e demonstrando a manutenção de atividades cotidianas, como a pintura de casas e a construção de calçadas, apesar da doença.